اهمیت تشخیص علل ژنتیکی ناباروری، بهترین زمان بارداری

به گزارش خبرنگاران، مریم رفعتی، متخصص ژنتیک پزشکی، در تشریح صندلی مشاوره ژنتیک در درمان ناباروری، گفت: ناباروری یک مشکل و بیماری چند عاملی است و نمی توان یک علت واحد و تعیین برای همه افراد درگیر با ناباروری در نظر گرفت. علل ژنتیکی ناباروری هم از جمله علل مطرح هستند و نکته مهم آن است که در خصوص ناباروری با علل ژنتیکی از میان زوجین نابارور، بیماری های ژنتیکی معمولا سهم عمده ای در ناباروری ایفا نمی نمایند و بسته به تشخیص بیش از 80 درصد از زوجین نابارور لزوماً مشکل ژنتیکی ندارند.

اهمیت تشخیص علل ژنتیکی ناباروری، بهترین زمان بارداری

وی اضافه نمود: اما باید گفت چنانچه در خانواده مسائل ژنتیکی وجود داشته باشد، تاثیر این اختلالات ژنتیکی در ایجاد ناباروری و مهم تر از آن در سلامت فرزندان حاصل از درمان های کمک باروری در این گروه از افراد بسیار زیاد است. ما برای درمان ناباروری با دو رویکرد روبرو هستیم، گاهی می­خواهیم صرفا ناباروری را درمان کنیم تا بارداری اتفاق بیفتد و زوجین صاحب فرزند شوند اما رویکرد دیگر برای فعالیت های تشخیصی و درمانی در حوزه ناباروری این است که هدف تنها درمان ناباروری نیست بلکه ماموریت ما تامین سلامتی نسل بعد و براوردن آرزوی زوجین برای داشتن فرزند سالم نیز می باشد. در این جا است که نقش ژنتیک پررنگ تر می گردد.

برطرفتی تاکید نمود: دقیق­ترین، ارزان ترین و قابل اعتمادترین ابزار برای انتخاب رویکرد مناسب تشخیصی به اختلالات ژنتیکی در ناباروری، مشاوره ژنتیک است. یعنی پیش از انجام هرگونه آزمایش ژنتیکی و یا درمان مبتنی بر روش های ژنتیکی، لازم است مشاوره ژنتیک به منظور دریافت توضیح حال دقیق از سوابق بیمار و تحلیل شجره نامه وی انجام گردد تا بتواند ما را در جهت تشخیص درست و به موقع کمک کند و بدین ترتیب گروه های کم خطر و پرخطر را از لحاظ مسائل ژنتیکی معین نموده و درمان های لازم را برای افراد پر خطر انجام دهد.

عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا با اشاره به کوتاه تر شدن زمان آنالیز های ژنتیکی در حال حاضر و اینکه مهم ترین موضوع در آنالیز های ژنتیکی، انتخاب درست است، توضیح داد: انجام تست های غیر ضروری نه تنها هزینه های سنگینی را برای خانواده ایجاد می نماید، بلکه یافته های این گونه آزمایش های بی مورد نیز می تواند باعث نگرانی و استرس مراجعان گردد. در طی چند سال اخیر به علت وقوع برخی اتفاقات و تحولات و ورود تکنیکهای جدید در حوزه ژنتیک همچون تکنیک نسل جدید معین توالی (NGS) که می تواند همه ژن های انسان را در مدت زمان کوتاهی معین توالی کند، برخلاف گذشته، آنالیز های ژنتیکی در زمان کوتاه تری قابل انجام است و این موضوع می­تواند در سرعت بخشیدن به درمان های مبتنی بر روش های ژنتیکی بسیار ثمربخش باشد.

این متخصص ژنتیک در خصوص چگونگی روند مشاوره ژنتیک برای بیماران، گفت: هنگامی که به وسیله مشاوره ژنتیک دریابیم که یک بیماری ژنتیکی وجود دارد، با استفاده از ابزارهای ژنتیکی بسیار گسترده و پیشرفته ای که در حال حاضر در دسترس است و خوشبختانه در ایران قابل انجام بوده و به صورت روزمره مورد استفاده قرار می گیرد، بدون ارسال نمونه ها به خارج از کشور، می توانیم جهش یا عامل ژنتیکی ایجاد نماینده بیماری در خانواده را پیدا نموده و در مرحله بعدی با بهره گیری از انواع مداخلات پیشگیرانه ژنتیک از قبیل تشخیص قبل از لانه گزینی و یا تشخیص­ پیش از تولد کمک کنیم تا بیماری و مشکل موجود در خانواده تکرار نشده و زوجین صاحب فرزند سالم گردند.

برطرفتی در پاسخ به این پرسش که آیا با استفاده از علم ژنتیک می توان جنین های سالم را به رحم مادر انتقال داد، تشریح کرد: در دو گروه می توان به انتقال جنین سالم کمک کرد؛ گروه اول شامل افرادی است­که مسائل ژنتیکی شناخته شده ای همچون جابجایی های کروموزومی دارند. در این گروه پس از تشکیل جنین در محیط آزمایشگاه، با نمونه برداری از هر جنین، تست های ژنتیکی لازم را انجام داده و به وسیله آنالیز متوجه می­شویم که کدام یک از جنین ها مشکل ژنتیکی را به ارث برده­اند و کدام یک به ارث نبرده­اند و پس از آن جنین سالم به رحم مادر منتقل می­گردد. گروهی از زوجین نیز هستند که ناباروری ندارند اما به علت وجود سابقه برخی بیماری های ژنتیکی در خانواده مانند ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و ... و نگرنی از تکرار بیماری در فرزندشان، اقدام به بارداری نمی نمایند. خوشبختانه در این گروه نیز پس از مشاوره ژنتیک و تحلیل شجره نامه آزمایش های ژنتیکی مناسب انجام می گردد و در صورت شناسایی جهش می توان وضعیت ژنتیکی زوجین را به صورت صد در صد و قطعی نموده و در صورتی که ناقل جهش باشند به وسیله تشخیص قبل از لانه گزینی با انتخاب جنین سالم و انتقال آن به رحم مادر از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری نمود.

عضو هیأت علمی پژوهشگاه ابن سینا خاطر نشان کرد: با استفاده از روش ها و ابزارهای پیشرفته ژنتیکی می توان مسائل ناشی از افزایش سن زنان را کاهش داد. از آنجایی که با افزایش سن زنان، احتمال ناهنجاری های کروموزومی در جنین ها افزایش قابل توجه پیدا می نماید، می توان با استفاده از روش جدید و پیشرفته غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، جنین ها را آنالیز کرد و سپس جنین های سالم را به رحم مادر منتقل نمود که در این صورت شانس موفقیت روش های کمک باروری در زنان بویژه در زنان با سن بالا افزایش می یابد. به عبارت دیگر در این افراد جنین هایی را که به دلیل سن مادر دچار ناهنجاری کروموزومی شده اند به وسیله غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، از جنین های سالم جدا می شوند.

شیدا جوهری جراح و فلوشیپ زنان، زایمان و ناباروری، در خصوص ارجاع بیماران نابارور به مشاوره ژنتیک، گفت: در صورت وجود برخی فاکتورهایی که به هنگام آنالیز زوجین مراجعه نماینده مشاهده می گردد، ممکن است به وجود مسائل ژنتیکی شک کنیم و به همین علت زوجین را برای انجام مشاوره ژنتیکی به متخصص ژنتیک ارجاع دهیم.

وی در ادامه اضافه نمود: به طور مثال وقتی که در فاکتورهای مردانه مسائل زیادی دیده می گردد، بیماری که آزواسپرم و فاقد اسپرم است و زمانی که حرکت، شکل و یا تعداد اسپرم ها با اختلالات زیادی روبرو هستند، یا زنان مبتلا به سندروم ترنر که یک کروموزوم کم دارند و می توانند مسائل کم باروری و یا ناباروری داشته باشند نیز، از جمله مواردی هستند که توصیه می گردد، قبل از اقدام برای درمان ناباروری، حتما مشاوره ژنتیک­ و ارزیابی های ژنتیکی برای ایشان انجام گردد.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، در خصوص تولد نوزاد سالم در خانواده مبتلا به مسائل ژنتیکی، توضیح داد: اگر زن یا مردی ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند، هر چند در ظاهر سالم هستند، اما این خطر وجود دارد که یک فرزند مبتلا داشته باشند. در آنالیز های زوجین نابارور، گاهی اوقات می بینیم که یکی از زوجین مراجعه نماینده به علت نازایی، مسائل ژنتیکی دارند. معمولا در گذشته با برخورد به مسائل ژنتیکی، زوجین از بچه دار شدن منع می شدند. اما خوشبختانه امروزه دو راهکار برای برطرف این مسائل وجود دارد که یکی تشخیص قبل از تولد است که در زمان خاصی از بارداری(و عمدتا نیمه دوم بارداری) اقدامات تشخیصی لازم بر روی جنین انجام می گردد و سالم بودن و یا مبتلا بودن جنین معین می­گردد و دیگری تشخیص قبل از لانه گزینی(PGD) است.

جوهری اضافه نمود: یک راهکار مناسب برای تولد نوزادی سالم از زوجینی که با مشکل ژنتیکی روبرو هستند، تشخیص قبل از لانه گزینی هست. یعنی آنالیز ژنتیکی جنین های تشکیل شده در محیط آزمایشگاه و انتقال جنین های سالم به داخل رحم مادر که در واقع این درمان، یک درمان مکمل است و احتیاج به درمان های کمک باروری همچون IVF دارد.

این فلوشیپ زنان، زایمان و ناباروری، در تشریح مناسب ترین سن بارداری و انجام مشاوره های ژنتیک، گفت: بهترین زمان باروری زنان در سن 20 الی 24 سال است و از آن قدرت باروری آغاز به کاهش می نماید که البته این کاهش تا حدود 32 سالگی کم است. اما پس از آن به صورت پیشرونده کاهش پیدا می­ کند و حتی با افزایش سن، علاوه بر کاهش قدرت باروری، میزان سقط و موفقیت روشهای کمک باروری نیز کم می­گردد. در حقیقت باید توجه داشت که با افزایش سن نه تنها تعداد فولیکول­ ها بلکه کیفیت آنها نیز­ کاهش ­می­­یابد.

منبع: خبرگزاری مهر

به "اهمیت تشخیص علل ژنتیکی ناباروری، بهترین زمان بارداری" امتیاز دهید

امتیاز دهید:

دیدگاه های مرتبط با "اهمیت تشخیص علل ژنتیکی ناباروری، بهترین زمان بارداری"

نظرتان را در مورد این مقاله با ما درمیان بگذارید